Ειδικότερα, αποτελεί τον μεγαλύτερο φορέα εκπροσώπησης των Σπάνιων Ασθενών και των αναγκών τους στην Ελλάδα, με μέλη σε Επιτροπές και Ομάδες Εργασίας, όπως στην Επιτροπή Σπάνιων Νοσημάτων, στην Ομάδα Εργασίας Μητρώου για τα Σπάνια Νοσήματα και Θεραπευτικών Πρωτοκόλλων, καθώς και στην Επιτροπή Φαρμακευτικής Δαπάνης του υπουργείου Υγείας.
Παράλληλα, είναι ο επίσημος φορέας εκπροσώπησης της Ελλάδας στο εξωτερικό, μέλος του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Σπανίων Παθήσεων (EURORDIS) και του Συμβουλίου των Εθνικών Ενώσεων της Ευρώπης μέσω του Council of National Alliances.
Με τους Σπάνιους Ασθενείς να αντιπροσωπεύουν το 3,5-5,9% του πληθυσμού στην Ελλάδα, η ανάγκη για συνεργασία των επιμέρους Εθνικών Σωματείων Ασθενών που καλύπτουν Ασθενείς με Σπάνια Νοσήματα ήταν επιτακτική, ώστε να επιτευχθεί η καλύτερη εκπροσώπηση και η από κοινού προάσπιση του δικαιώματος ισότιμης και καθολικής πρόσβασης στις υπηρεσίες Υγείας των ατόμων με Σπάνιες Ασθένειες.